geny a nowotwory złośliwe

Zidentyfikowano cztery nowe geny, których mutacja zwiększa ryzyko rozwoju raka piersi

rak_piersiNaukowcy z Huntsman Cancer Institute at the University of Utah znaleźli cztery nowe geny, które po zmutowaniu zwiększają niebezpieczeństwo zachorowania na raka piersi. Do długiej już listy genów wysokiego ryzyka dołączyły zatem ostatnio geny określane przez specjalistów jako: RINT1, MRE11A, RAD50 i NBN.

Zanim prawidłowa komórka przekształci się w nowotworową…

…w kodzie genetycznym musi dojść do wystąpienia błędów zwanych powszechnie mutacjami genetycznymi. Dość często są one dziedziczone, dlatego też zdarza się, że dana osoba już w momencie urodzenia narażona jest na ryzyko wystąpienia choroby – choć nie oznacza to oczywiście, że na pewno na nią zapadnie. Za większość nowotworów piersi odpowiadają mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Każdy z nas posiada oba te geny. Ich głównym zadaniem jest naprawa uszkodzonych komórek i zapewnianie ich prawidłowego wzrostu. Kobiety, u których stwierdzono obecność mutacji jednego lub drugiego genu są dużo bardziej narażone na niebezpieczeństwo rozwoju raka piersi, jajnika, jak i innych nowotworów. Dodatkowym czynnikiem może być także wystąpienie nowotworu u któregoś z członków rodziny.

Genów odpowiedzialnych za raka piersi jest więcej?

Jak się okazuje nie tylko mutacje w obrębie genów BRCA1 i BRCA2 przyczyniają się do powstawania chorób nowotworowych. Specjaliści z Huntsman Cancer Institute at the University of Utah znaleźli bowiem inne geny, których mutacje dają podobne skutki. Jednym z takich genów jest chociażby gen o nazwie RINT1. Do tej pory nie wiedziano, że jego mutacja sprzyja rozwojowi raka piersi. Tymczasem po przeprowadzeniu licznych testów wyszło na jaw, że mutacja tego właśnie genu zwiększa niebezpieczeństwo powstania nowotworu piersi dwu -, a nawet trzykrotnie.

Istnieją trzy zasadnicze klasy genów warunkujących podatność na raka piersi.
Do klasy wysokiego ryzyka zaliczają się wspomniane już geny BRCA1 oraz BRCA2. Do grupy genów średniego ryzyka należą geny ATM i CHEK2. Trzecią klasę genów – czyli tych o stosunkowo niskim ryzyku zachorowalności – stanowią natomiast geny SNP. Po dogłębnej analizie stwierdzono, że nowo odkryte geny zaliczają się do klasy drugiej, a więc o średnim poziomie ryzyka. W przypadku mutacji genów RINT1, MRE11A, RAD50 i NBN niebezpieczeństwo zachorowania na raka piersi jest większe o 50%.