geny a rak piersi

Mutacja genu MED12 obecna w niemal 60% gruczolakowłókniaków

geny a rak piersiMultidyscyplinarny zespół naukowców z Singapuru dokonał odkrycia pozwalającego zrozumieć molekularne podstawy rozwoju gruczolakowókniaka ? jednego z najczęstszych odmian raka piersi wśród kobiet ? informuje prestiżowe czasopismo Nature Genetics.

Dzięki zastosowaniu najnowocześniejszych technologii sekwencjonowania DNA badaczom udało się zidentyfikować gen o nazwie MED12, którego mutacja jest odpowiedzialna za 60% przypadków rozwoju wspomnianego nowotworu.

Czym jest gruczolakowłókniak?

Gruczolakowłókniak jest jednym z najpowszechniejszych łagodnych nowotworów piersi wśród kobiet w wieku rozrodczym. Każdego roku w samym tylko Singapurze diagnozuje się tysiące nowych przypadków choroby. Na całym świecie dotyka on natomiast milionów kobiet rocznie. Rak ten jest najczęściej wykrywany podczas rutynowych badań przesiewowych. Odróżnienie go od innych rodzajów nowotworów piersi jest czasem jednak dość trudne.

Aby ułatwić to zadanie naukowcy postanowili przeprowadzić badania, których celem miało być znalezienie genetycznych czynników umożliwiających jednoznaczną identyfikację gruczolakowókniaka spośród innych odmian raka piersi.

Analizując wszystkie geny charakterystyczne dla tego nowotworu, eksperci natknęli się na mutację genu MED12. Okazało się, że jest ona obecna u 60% badanych pacjentek. Dla autorów eksperymentu taki wynik był sporym zaskoczeniem, pokazującym, w jaki sposób zmiany w obrębie tylko jednego genu mogą przyczynić się do rozwoju choroby. Jest to również dowód na to, jak dużo, nawet powszechnie występujących schorzeń, może mieć silne podłoże genetyczne. Naukowcy podkreślają jednocześnie, że poznanie dokładnych przyczyn powstawania gruczolakowłókniaka może mieć wiele zastosowań klinicznych, przydatnych m.in. w jego diagnostyce oraz leczeniu.

Większość nowotworów piersi powstaje z komórek nabłonkowych lub komórek zrębowych. Wykorzystanie technologii zwanej mikrodysekcją laserową (ang. laser capture microdissection, skrót LCM) pozwoliło stwierdzić, że mutacja opisanego wyżej genu występuje w komórkach zrębowych, których głównych zadaniem jest ochrona tkanek wokół narządów. Nowe odkrycie daje także odpowiedź na pytanie o przyczyny – równie często występujących wśród kobiet – mięśniaków macicy. U pacjentek cierpiących na tę łagodną postać guza zaobserwowano bowiem mutacje obejmujące ten sam gen.

Planowane są dalsze badania genu MED12, a w tym roli, jaką może pełnić w procesie rozwoju innych odmian raka piersi u kobiet.