Zadzwoń: 537 330 694
Eksperci twierdzą, że geny odpowiedzialne za naprawę uszkodzonego DNA w zdrowych komórkach, mogą przyczynić się do leczenia genetycznie uwarunkowanych chorób szpiku kostnego. Wyniki tych odkryć opublikowane zostały w majowym numerze czasopisma Cell Cycle.
Naukowcy badali związek pomiędzy dwoma genami oznaczanymi jako FANCD2 i DNA2, o których wiadomo, że odgrywają istotną rolę w procesie naprawy nici DNA. Uszkodzenie pierwszego z nich, a więc FANCD2 może przyczynić się do powstania choroby genetycznej zwanej niedokrwistością Fanconiego (ang. Fanconi anemia, skrót FA). Charakteryzuje się ona niewydolnością szpiku kostnego, czyli jego niezdolnością do wytwarzania w organizmie nowych krwinek. Ponadto pacjenci z tym schorzeniem są znacznie bardziej podatni na zapadanie na różnego rodzaju inne schorzenia oraz rozwój nowotworów. Choć gen DNA2 – a w zasadzie jego uszkodzenie – nie przyczynia się do powstania FA, to badania wykazują, że ścieżki naprawy obydwu genów są podobne.
Jakie relacje występują między genami?
Aby określić występujące między genami relacje, badacze wykorzystali różnego rodzaju substancje uszkadzające DNA dla trzech typów komórek: tych z brakującym genem FANCD2, tych z brakującym genem DNA2 oraz tych komórek, które nie posiadają, ani jednego ani drugiego genu. DNA grup komórek, z których usunięto jeden z dwóch genów szybko uległo uszkodzeniu. Z kolei komórki, z których usunięto oba geny, były w stanie naprawić uszkodzone DNA. Specjaliści mają nadzieję, że takie wyniki badań wskazują na możliwość manipulowania DNA, a w tym genami FANCD2 i DNA2, co przyczyni się do zwiększenia przeżywalności chorych na niedokrwistość Fanconiego. Obecnie jedyną metodą leczenia tej choroby jest przeszczep szpiku kostnego, jego przeprowadzenie nie gwarantuje jednak sukcesu, przez co FA nadal może być śmiertelną chorobą. Choć DNA2 jest genem już dość dobrze poznanym, to właśnie ostatnie wyniki badań udowodniły, że może on być bardzo pomocny w łagodzeniu objawów choroby. Ponadto twierdzi się, że kodujący białko gen DNA2 jest nukleazą, a więc specyficznym enzymem, który może przyczynić się do opracowania obiecującej metody leczenia.