mukowiscydoza a zaburzenia oddychania

Mukowiscydoza – genetyczna choroba układu oddechowego

mukowiscydoza a zaburzenia oddychaniaPłuca każdego człowieka pokrywa wyspecjalizowany nabłonek wytwarzający śluz, który jest niezbędnym elementem pozwalającym utrzymać drogi oddechowe w dobrym stanie. To dzięki niemu są one czyste i wolne od bakterii, wirusów oraz innych ciał obcych, mogących powodować infekcje i stany zapalne. Kiedy wdychamy powietrze zawarty w nim kurz i drobnoustroje zostają zatrzymane w śluzie, a następnie wytłoczone z płuc za pomocą procesu zwanego transportem migawkowym.

Czym jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) jest chorobą genetyczną dotykającą 30 000 Amerykanów. Ogranicza ona zdolność chorego do pozbywania się wspomnianych drobnoustrojów z dróg oddechowych. Wśród innych objawów choroby wymienia się trudności z oddychaniem oraz zwiększoną podatność na infekcje płuc.

Aby lepiej przyjrzeć się schorzeniu, naukowcy z University of Iowa przeprowadzili liczne badania na świniach. Zwierzęta te wybrano, gdyż w przeciwieństwie do powszechnie wykorzystywanych myszy, są one bardzo podobne do człowieka pod względem zapadalności na choroby. Celem specjalistów stała się odpowiedź na pytanie: czy zaburzenie procesu oczyszczania płuc jest wynikiem pierwotnego defektu, czy następstwem objawów choroby? O wynikach tego naukowego przedsięwzięcia możemy przeczytać w czasopiśmie Science.

Zespół ekspertów odkrył, że zaburzenie wydzielania śluzu występuje przy urodzeniu i jest główną przyczyną choroby. Gruczoły produkujące śluz znajdują się pod powierzchnią dróg oddechowych i mają postać długich pasm. U zdrowych osób pasma te oddzielają się od siebie i wymiatają wszelkie zanieczyszczenia, które następnie wydostają się przez gardło.W mukowiscydozie mechanizm ten nie działa prawidłowo uniemożliwiając tym samym usuwanie szkodliwych substancji, które w konsekwencji gromadzą się na powierzchni dróg oddechowych. Zadaniem, przed jakim stoją obecnie naukowcy jest dokładniejsze poznanie tego problemu oraz znalezienie sposobu jego rozwiązania.

 Różnorodność pomysłów…

Różnorodność podejść do problemu mukowiscydozy może odegrać kluczową rolę, decydującą o sukcesie projektu. Większość badań opierała się na zaawansowanej technologii obrazowania, wykorzystującej mikroskopy konfokalne, tomografy oraz analizę obrazu 3D. Kluczem eksperymentu okazało się jednak wykorzystanie najprostszych technologii, a mianowicie iPhona 5 oraz kosztującej zaledwie 5 dolarów aplikacji służącej do wizualizacji przepływu cząsteczek przez drogi oddechowe.

Zarówno w przypadku zdrowych płuc, jak i tych dotkniętych mukowiscydozą, ruch cząsteczek przez drogi oddechowe wygląda bardzo podobnie. Nadmiar gęstej wydzieliny, który jest charakterystycznym objawem choroby sprawia, że przepływające cząsteczki przylepiają się do powierzchni tych dróg, powodując problemy z oddychaniem. Aby zbadać przyczyny tego zjawiska naukowcy posłużyli się fluorescencyjną nanosferą, która umożliwia statyczną wizualizację śluzu. Potwierdziło to teorię o przyczepianiu się cząstek do powierzchni dróg oddechowych, a w szczególności do otworów gruczołów wydzielniczych.

Spostrzeżenie to można w bezpośredni sposób powiązać z mutacją genu CFTR – uważanej za podstawową przyczynę choroby. Gen odpowiada za syntezę błonowego kanału chlorkowego. Zespół był w stanie odtworzyć zaburzenie wydzielania śluzu poprzez wyłącznie produkcji jonów chlorku i wodorowęglanu.

Nowe odkrycia mogą okazać się przydatne w zwalczaniu problemów towarzyszących mukowiscydozie, a w tym m.in. niewydolności trzustki, jak również innych schorzeń obejmujących układ oddechowy, takich jak astma czy COPD.